mucosus (lat.) = Schleim; viscera (lat.) = Eingeweide

Krankheitsbild

Das auch als zystische Fibrose bezeichnete Leiden ist die häufigste genetische Erkrankung der weißen Rasse. In Mitteleuropa kommt ein Erkrankungsfall auf 2500 Geburten.
Die Erkrankung ist durch eine Fehlfunktion sämtlicher Schleimdrüsen in den Bronchien, der Bauchspeicheldrüse, des Dünndarms, der Speichel- und Schweißdrüsen sowie des Samenleiters gekennzeichnet. Es kommt zur Produktion eines Schleimes mit abnorm hoher Viskosität. Dieser zähflüssige Schleim führt nun in den einzelnen Organen zu Funktionsstörungen, die zu vielfältigen Beschwerden führen (s. u.).

Diagnose

Wegweisend für die Diagnose ist die typische, bereits im Säuglingsalter einsetzende Symptomatik (s. Krankheitsverlauf). Der klinische Verdacht wird bei positiver Familienanamnese (Mukoviszidose-Fälle in der Verwandschaft der Eltern) erhärtet. Zusätzlich angefertigte Röntgenaufnahmen der Lunge zeigen charakteristische Veränderungen (s. Krankheitsverlauf); die eingeschränkte Syntheseleistung der ebenfalls betroffenen Bauchspeicheldrüse lässt sich über verminderte Ausscheidung von Verdauungsenzymen mit dem Stuhl feststellen. Eindeutig bestätigt wird die Diagnose durch den sog. Schweißtest: Da die Schweißdrüsen ebenfalls durch die Mukoviszidose in ihrer Funktion gestört sind, kann man über eine chemische Analyse des Schweißes die Erkrankung diagnostizieren (bei Mukoviszidose ist die Chloridkonzentration im Schweiß erhöht). Seit 1989 ist das Gen der Mukoviszidose in seiner Struktur aufgeklärt. So lässt sich nun mittels Genanalyse auch die Anlageträgerschaft nicht erkrankter Personen feststellen und eine präzisere Aussage hinsichtlich des Erkrankungsrisikos der Kinder dieser Personen machen. Zusätzlich bietet dieses Verfahren die Möglichkeit, auch bei bereits eingetretener Schwangerschaft und genetischem Risiko, eine vorgeburtliche Diagnostik des Kindes in der Gebärmutter durchzuführen, und eine sichere Diagnose zu stellen.

Krankheitsverlauf

Bereits kurz nach der Geburt äußert sich die Erkrankung bei ca. 10% der Kinder als sog. Mekoniumileus, einem Darmverschluss des Neugeborenen aufgrund zäh-kittartigen Darminhaltes (Mekonium ist der auch als “Kindspech” bezeichnete Darminhalt des Neugeborenen). Im Säuglingsalter führt die Schädigung der Bauchspeicheldrüse dann eher zu hartnäckigen Durchfällen und in deren Folge zu Gedeihstörung und Wachstumsverzögerung. Ebenfalls in diesem Alter treten Komplikationen seitens der Lunge hinzu, angefangen von chronischen Bronchitiden und rezidivierenden Lungenentzündungen, bis zur Ausbildung einer schweren, irreversiblen Lungenüberblähung (Emphysem) und Rechtsherzbelastung aufgrund des erhöhten Blutdruckes im Lungenkreislauf. Im fortgeschrittenen Stadium haben die Kinder oft Luftnot, sind abgemagert und minderwüchsig. Weitere charakteristische Symptome sind ein vermehrter Salzbedarf (Salzhunger) infolge des vermehrten Salzverlustes über den Schweiß sowie eine chronische Nasennebenhöhlenentzündung. Auch die Ausführungsgänge der Galle können verstopfen, der Gallerückstau kann in der Leber zu chronisch entzündlichen Umbauvorgängen bis hin zur Leberzirrhose führen. Männliche Patienten sind häufig steril.

Therapie

Eine kausale Behandlung ist bislang nicht möglich, die Krankheit ist also nicht heilbar. Durch eine konsequente, lebenslang durchzuführende symptomatische Therapie lässt sich der Verlauf aber günstig beeinflussen. Dazu gehört u. a. eine hochkalorische Diät mit Zufuhr insbesondere der fettlöslichen Vitamine (Vit. A, D, K, E). Der mangelhafte Aufschluss der Nahrung durch die Funktionseinschränkung der Bauchspeicheldrüse lässt sich durch die Einnahme von Verdauungsenzymen verbessern. Die Lungenveränderungen müssen durch intensive Physiotherapie (Klopfmassagen, Atemgymnastik etc.), sekretlösende Pharmaka (Mukolytika), Inhalationstherapie sowie durch entsprechende Antibiotika behandelt werden. Angepasstes körperliches Training fördert die allgemeine Leistungsfähigkeit und unterstützt das Abhusten des zähen Schleims. Im Spätstadium sind Sauerstoffgaben und die Behandlung des chronisch überlasteten Herzens (s. o.) erforderlich. Die Herz-Lungen-Transplantation stellt in Einzelfällen eine Möglichkeit dar, Patienten mit nur noch geringer Lebenserwartung zu helfen. Die Prognose wird weitgehend von den pulmonalen (die Lunge betreffenden) Komplikationen mit chronischer Atemnot und Herzschwäche bestimmt. Bei rechtzeitiger Diagnose und konsequenter Therapie kann zur Zeit mit einer Lebenserwartung von über 40 Jahren gerechnet werden.

Ursache

Der Vererbungsmodus ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass die Krankheit nur dann weitergegeben wird, wenn beide Eltern Anlageträger oder selber erkrankt sind. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle sind beide Eltern lediglich Träger der krankhaften Anlage, selber also gesund. Bei diesen Personen ist in der Erbanlage das für die zystische Fibrose verantwortliche Gen auf Chromosom 7 krankhaft verändert. Solange das Partner-Chromosom fehlerlos ist (der Mensch besitzt einen doppelten Chromosomensatz, jedes seiner 23 Chromosomen ist zweimal vertreten, eines von jedem Elternteil), kommt es im Falle der Mukoviszidose nicht zum Ausbruch der Erkrankung. Häufig haben aber gesunde Personen, die auf oben beschriebene Weise Anlageträger sind, in ihrer Verwandtschaft Mukoviszidose-Erkrankungen. Ist ein Kind bereits an Mukoviszidose erkrankt, ist die Anlageträgerschaft der Eltern bewiesen, die rechnerische Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, beträgt 25%.

Vorbeugung

Da die Mukoviszidose eine angeborene Erkrankung ist und nicht erworben wird, ist eine Vorbeugung im eigentlichen Sinne nicht möglich. Für betroffene Paare mit Kinderwunsch besteht die Möglichkeit einer genetischen Beratung.

Informieren Sie sich auch über Selbsthilfegruppen.

(js)