Hinter dem Namen Trisomie 21 verbirgt sich ein Leiden, das mit charakteristischen Behinderungen und äußerlichen Merkmalen einhergeht. Andere Begriffe, die das gleiche Krankheitsbild benennen, sind:
Mongolismus, Down-Syndrom, Morbus Langdon-Down.

Ein Ausflug in die Geschichte…

…erklärt den Namen der Krankheit.
Der britische Arzt John L. H. Langdon-Down (1828-1896) leitete um 1865 eine Anstalt für geistig Behinderte. Ihm fiel auf, dass unter seinen Schützlingen viele Kinder mit “angeborener Idiotie” waren, die sich in Äußerlichkeiten ähnelten. So beschrieb er 1866 erstmals den “Mongolismus” als selbständiges Krankheitsbild.
Wie in der Medizin üblich, wurde die betreffende Krankheit (lateinisch: Morbus) nach ihrem Erstbeschreiber benannt. Deshalb heißt sie Morbus Langdon-Down oder Down-Syndrom.

Sechzig Jahre später gelang es dem Franzosen Jerome Lejeune, dieser Krankheit einen charakteristischen Fehler in den Erbanlagen zuzuordnen. Bei betroffenen Kindern findet sich das Chromosom 21 dreimal statt zweimal. Daher rührt die Bezeichnung Tri-(Drei) somie (für Chromosom) 21.

Unsere Erbanlagen

Im Zellkern jeder menschlichen Zelle befinden sich Chromosomen. Auf diesen winzigen Gebilden ist unser gesamtes Erbgut verschlüsselt. Jeder Mensch besitzt zweimal 23 Chromosomen pro Zelle. Nur die Zellen, die der Fortpflanzung dienen, nämlich Ei-und Samenzellen, müssen sich mit weniger begnügen. Sie beherbergen nur den halben Chromosomensatz, also 23. Kommt es während der Befruchtung zur Verschmelzung einer Ei-mit einer Samenzelle, besitzt auch diese allererste Anlage des zukünftigen Erdenbürgers den doppelten Satz.
Die Hälfte von der Mutter, die andere Hälfte vom Vater – insgesamt 46 Chromosomen – garantieren ein neues, unverwechselbares Individuum.
Durch einen Fehler der Natur kann es zur Verdreifachung des Chromosoms 21 kommen. Es wird ein Kind mit Trisomie 21 geboren.

Wie erkennt man Kinder mit Trisomie 21?

Typisch ist der Gesichtsausdruck der betroffenen Kinder. Die schräggestellten Lidachsen verleihen ihnen ein leicht asiatisches Aussehen. Langdon-Down nannte es “mongolenähnlich”. Daher rührt auch die alte Bezeichnung “Mongolismus”, die heute jedoch nicht mehr gebräuchlich ist.
Die Zunge ist zu groß, der Gaumen hoch und spitz. Beides ist für die manchmal ausgeprägten Trinkschwierigkeiten im Säuglingsalter verantwortlich.
Zur Geburt sind die Kinder oft zu klein und untergewichtig. Der Kleinwuchs begleitet sie über ihr ganzes Leben. Die Muskeln bleiben nur schwach entwickelt, das Bindegewebe locker, was sich an überstreckbaren Gelenken zeigt. Über den gesamten Handteller verläuft bei vielen dieser Kinder quer die sogenannte Vierfingerfurche. Der große Zeh bildet durch seine abstehende Position eine “Sandalenlücke”. Hände und Füße sind überdies relativ klein und tatzenförmig.
Ebenso typisch ist die immer vorhandene Intelligenzminderung. Wie weit sie beim einzelnen Kind ausgeprägt ist, kann zur Geburt nicht vorhergesagt werden.
Kinder mit Down-Syndrom haben überdurchschnittlich oft angeborene Herzfehler und Missbildungen des Darmes. Später können sie aufgrund eines unterentwickelten Immunsystems häufig an Infektionen besonders der Atemwege erkranken. Auch Leukämie, eine Form von Blutkrebs, tritt häufiger bei ihnen auf.

Was tun bei Trisomie 21?

Die körperlichen Merkmale, die dem Kind das Leben erschweren oder gar ein Überleben verhindern würden, sind heute in der Regel gut zu behandeln:

• Herzfehler werden operativ korrigiert,
• Darmfehlbildungen ebenso.
• Hohen, spitzen Gaumen und Zahnfehlstellungen behandelt der Kieferorthopäde, außerdem hilft früh einsetzender gezielter Sprachunterricht.
• Intensive Krankengymnastik gleicht Bindegewebs- und Muskelschwäche aus und wirkt Bewegungsstörungen entgegen.
• Sehfehler werden durch eine Brille ausgeglichen.
• Infektionen der Atemwege sind durch Antibiotika gut behandelbar.

Schwierig, weil langwierig, gestaltet sich die Behandlung der geistigen Behinderung. Ganz wichtig ist die Erziehung der Kinder in der Familie. Dort können am besten soziale Verhaltensweisen trainiert werden. Down-Kinder, die in der Familie aufwuchsen, erlangen nachweislich die beste soziale Kompetenz.
Gezielte, auf die Intelligenz des einzelnen Kindes abgestimmte sonderpädagogische Frühförderung (ab dem Kleinstkindalter) erlaubt unter Umständen den Besuch der Sonderschule.
Trotzdem bleibt wegen der geistigen Behinderung eine lebenslange Hilfsbedürftigkeit bestehen.

Vorbeugende Maßnahmen

Betroffenen Kindern und deren Eltern wird Blut entnommen.

Ziel ist es, in einem aufwendigen Verfahren Blutzellen im Labor zum Wachsen zu bringen. Hat man die Zellen erfolgreich angezüchtet, kann man aus ihrem Kern die Chromosomen darstellen.
Je nach Chromosomenbild kann eine Aussage getroffen werden, wie hoch das Risiko für weitere Schwangerschaften ist, erneut ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
Erwiesenermaßen steigt das Risiko, ein Kind mit einer Trisomie zu gebären, mit dem Alter der Eltern. Frauen jenseits des 38. Lebensjahres und Männer, die älter als 55 sind, haben bereits “abgenutztes” Erbmaterial, das für eine hohe Fehlerrate bei der Fortpflanzung sorgt. Deshalb wird generell bei allen Schwangeren über 35 eine vorgeburtliche Diagnostik empfohlen.
Dazu wird durch die Bauchdecke der Schwangeren Fruchtwasser entnommen. Dieses enthält abgeschürfte kindliche Hautzellen, die wiederum im Labor zum Wachsen gebracht werden. Anschließend lassen sich aus dem Zellkern dieser Zellen unter dem Mikroskop die Chromosomen darstellen.

Erfährt ein Elternpaar so, dass es ein durch Trisomie 21 behindertes Kind erwartet, steht es vor einer schweren Entscheidung. Der Gesetzgeber erlaubt hier Schwangerschaftsunterbrechungen über die zwölfte Schwangerschaftswoche hinaus. Aber ist ein Leben mit Trisomie 21 wirklich nicht lebenswert?
Eltern von Down-Kindern verneinen das kategorisch. Denn trotz der vielen Schwierigkeiten, die das Krankheitsbild mit sich bringt, sind die Kinder meist sehr anhänglich, liebebedürftig und ausgesprochen “verschmust”.

Hilfe in der Not

Unmittelbar nach der Geburt wirkt die Mitteilung an Eltern, dass ihr Baby das Down-Syndrom hat, wie ein Schock. Eine Welt bricht zusammen. Auf ein lebenslang behindertes Kind war man nicht eingestellt.
Gut wäre, wenn diese Eltern bei der Hand genommen werden. Wenn ihnen jemand zeigt, dass dieses Kind mit der vermeintlich schrecklichen Diagnose doch auch ein niedliches, liebebedürftiges Wesen ist. Besonders engagiert sind hier zahlreiche Elterngruppen mit Down-Kindern. In jeder größeren Stadt gibt es Einrichtungen der “Lebenshilfe”. Dies ist die Bundesvereinigung Lebenshilfe für Menschen mit geistiger Behinderung e.V.
Sie hat sich zur Aufgabe gestellt, Menschen mit geistiger Behinderung von der Wiege an zu begleiten. Das wird möglich durch ein Netz von Frühfördereinrichtungen, Kindergärten und familienentlastenden Diensten. Außerdem haben sich eben über die Vereinigung unzählige Elterngruppen gebildet, auch von Kindern mit dem Down-Syndrom.
Darüberhinaus hält man hier Adressen von besonders erfahrenen Arzten, Krankengymnasten und Sonderpädagogen bereit. Vervollständigt wird die Hilfe durch zahlreiche Informationsmaterialien in Form von Broschüren, Filmen und Büchern.

Ausblick

Sicher verläuft das Leben mit einem Down-Kind manchmal kompliziert. Zwar gibt es für behinderte Kinder und ihre Familien zahlreiche Hilfen, doch wie erfolgreich man sie in Anspruch nimmt, hängt letztlich von der Ausdauer und dem Durchsetzungsvermögen der einzelnen Familie ab.
Sicher ist auch, dass mit einem Down-Kind durch die vielfältigen Hilfen ein nahezu normales Leben möglich ist. Als besonders bereichernd wird dabei von betroffenen Familien immer wieder die Geburt weiterer Geschwister empfunden. Denn fast immer ist das Down-Syndrom ein einmaliger Ausrutscher der Natur.
Engagierten Eltern ist es zu danken, dass Kinder mit dieser Behinderung zunehmend selbstverständlich in den gesellschaftlichen Alltag integriert werden.
So geht nach über 100 Jahren ein Wunsch vom Erstbeschreiber der Krankheit in Erfüllung, der seiner guten Beobachtungsgabe entsprang:
Schon 1866 stellte John Langdon-Down fest, dass die Kinder, die nicht versteckt gehalten werden, sondern eine gute Pflege in der Familie erfahren, um vieles besser entwickelt sind. All seinen Zöglingen dies zu ermöglichen, war das damals bahnbrechende Ziel seiner Arbeit.

Dr. med. Sabine Stein